Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır.
Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir.
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür.
Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMA hastalığı belirtileri nelerdir?
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Azalmış refleksler
- Ellerde titreme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Beslenme güçlüğü
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
- Yaşıtlarından geri kalma
- Sık düşme
- Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
- Dil seğirmesi